胃肠说念间质瘤（GIST）发源于胃肠说念。在少量数情况下，胃肠说念外间质瘤（EGIST）发生在网膜、肠系膜等处。它们大多无症状或症状不解确。风险分层系统基于肿瘤大小、有丝折柳、位置和有无穿孔。会诊的金模范是CT扫描。超声/CT考虑下经皮活检可得到组织病理学和免疫化学服从（大大皆染色呈CD117[c-KIT]、CD34和/或DOG1阳性）。突变检测（大大皆在原癌基因c-KIT和PDGFRA中）可笃定允洽的治愈谬误。手术切除是治愈的金模范，接济和新接济分子靶向治愈取决于复发风险和突变。本论说描述了一例 67 岁女性荒废GIST（大网膜EGIST）病例，其临床进展荒废（急性肾盂肾炎）。腹部查验夸耀左侧压痛和墨菲征阳性。血液分析夸耀小细胞低色素性贫血、肾功能加剧、白细胞加多和C反馈卵白升高。腹部CT夸耀异质性腹部肿块，CT考虑下活检夸耀CD117和DOG1阳性的上皮样细胞，与GIST相符。患者接管了手术，笃定GIST源自得网膜。组织学夸耀上皮样GIST，尺寸大，组织学品级高。基因检测发现PDGFRA基因变异。由于病情进展风险较高，患者接管了三年的伊马替尼治愈。
背 景
胃肠说念外间质瘤（EGIST）相等荒废，且大多无症状或说明其部位出现非特异性症状。据臆想打算东说念主员所知，尚未有报说念称EGIST进展为急性阻扰性肾盂肾炎。与GIST比拟，EGIST的预后频频更差。治愈的金模范是手术或内镜切除，突变检测可笃定允洽的分子靶向疗法。
病 例
患者女，67 岁，白东说念主，因发热、发冷、左侧腰痛和便秘而到急诊室就诊。就诊前四天，患者被会诊为急性肾盂肾炎，并接管环丙沙星治愈，但病情莫得好转。她的既往病史包括慢性阻扰性肺病、高血压、慢性肾病、2 型糖尿病、原发性甲状腺功能减退症、腐臭性胃炎，何况在本文成稿前一年患有乳腺癌。肉体查验时，患者心情长远，定向力简略。人命体征踏实，无发热。腹部查验发现左侧有压痛和肾墨菲征阳性。血液分析夸耀小细胞低色素性贫血（血红卵白 8.5 g/dL）、肾功能恶化（肌酐 2.12 mg/dL）、白细胞加多（22,200 个细胞/uL）和C反馈卵白升高（20.8 mg/dL）。腹部和盆腔CT夸耀在小肠壁上有一个不均匀的腹部肿块（215x127x126 mm）（图1）。此外祸者还有左肾肾盂肾炎和肾周绞痛的风景。急性阻扰性肾盂肾炎是推定会诊。
▲图1 CT扫描中的冠状面（A）和横断面（B）上的腹部异质性肿块（黄色箭头）
由于可能为恶性肿瘤，患者住院接管进一步查验。癌胚抗原和CA19-9水公说念常。肿块CT考虑下活检夸耀存在CD117和DOG1阳性的上皮样细胞，与GIST相符。至于肾盂肾炎，尿液和血液培养均为阴性。患者完成了为期 7 天的头孢曲松治愈，临床和检测服从简略，并被转诊接管手术治愈。肿块对肠说念外部的压迫导致捏续便秘，需要服用泻药治愈。对贫血的进一步查验夸耀患者缺铁和叶酸，莫得彰着的失血。进行了内窥镜查验，发现两个小的十二指肠血管彭胀。但是，由于横结肠痛苦（与肿块筹商），结肠镜查验不完竣。给以浓缩红细胞、羧基麦芽糖铁和叶酸，反馈简略。术中，外科医师笃定肿块开首于大网膜。肿块不错澈底切除。但由于肿块与胃莫得明确的裂解面，因此进行了部分胃切除术。组织病理学查验服从标明肿块为上皮样胃肠说念间质瘤，最大直径为 36.5 cm，细胞呈多形性，坏死率 50%，高倍视线下（HPF）有丝折柳率为 14/50，组织学分级较高（G2）。活检免疫组织化学染色夸耀DOG1、CD117和CD56呈阳性。基因检测夸耀KIT基因突变呈阴性，但PDGFRA基因变异（p.Trp559_Arg560del）呈阳性（表1）。幸运的是，摒除了胃部侵袭（pT4N0）。尽管如斯，这些服从仍标明病情进展风险很高，因此患者接管了为期三年的伊马替尼治愈。到现在为止，患者还是完成了一年的治愈，莫得复发迹象。
▲图2 免疫组织化学和基因检测服从
讨 论
GIST发源于胃肠说念（GI）Cajal间质细胞，存在于胃、小肠、结肠、直肠和食说念（按患病率降序陈设）。总体而言，GIST占GI肿瘤的 1-2%，是胃肠说念中最常见的间叶肿瘤，但在其它部位很罕有。在少量数情况下（< 5-10%），GIST发生在腹腔，主要在大网膜和肠系膜，但也可发生在腹膜后、肝脏、纵隔、咽部和胆囊。会诊时的中位年岁为 65 岁（EGIST略低），男性和女性的患病率雷同。GIST大多是舒适性的（97%），莫得特异性的危境要素（除了一些荒废的肿瘤概括征）。GIST莫得特异性的症状，具体取决于GIST的位置（即恶心、吐逆、腹胀和痛苦）和大小（举例，阻扰症状，如吞咽贫瘠、黄疸和便秘）。关于 EGIST，由于它们频频有更多的生漫空间，因此症状出现得愈加晚。GIST的恶变率很高（10-30%），大多发生在那些不影响胃的GIST中，外素性滋长是最常见的。转念发生在肝脏、肠系膜和大网膜、肺、皮下组织、淋凑趣和骨骼。
现在已拓荒了好多基于肿瘤大小、有丝折柳率、位置和穿孔的风险分层分类系统，以揣度是否需要新接济/接济治愈。最常见的系统是肿瘤转念分级系统。与GIST比拟，EGIST频频具有更高的有丝折柳率、更大的尺寸和边远转念，预后更差。会诊的金模范是CT扫描，但是，其它影像学查验包括超声、核磁共振成像和PET-CT扫描。超声/CT考虑下经皮活检有助于说明组织病理学（组织学类型为梭形[70%]、上皮样[20%]和搀杂型[10%]）和免疫化学（大大皆GIST对CD117[c-KIT]、CD34和/或DOG1染色呈阳性）作念出明确会诊。突变分析可笃定允洽的治愈谬误。大大皆突变发生在KIT（75%）和PDGFRA（10-20%）基因中，而 5-10% 有其它突变（BRAF、NTRK等）。梗概 40-50% 的EGIST有KIT或PDGFRA突变。
除了手术或内镜切除术（说明肿瘤大小和位置的金模范治愈谬误）以外，还有分子靶向疗法（举例遴荐性酪氨酸激酶受体扼制剂，如伊马替尼），因为传统的化疗和放疗无效。治愈计谋取决于复发风险和突变。说明本文患者情况，切除高风险原发性肿瘤后，每天服用 400 mg伊马替尼，捏续 3 年。最好随访计谋尚不明晰。高危类别的患者频频在接济治愈时辰每三至六个月进行一次CT扫描随访，捏续 3 年，然后每三个月进行一次CT扫描，捏续 2 年，接着每六个月进行一次，直至接济治愈松手后 5 年，随后每年进行一次，捏续 5 年。
本文病例是由一种荒废胃肠说念间质瘤类型（大网膜EGIST）的颠倒进展（急性肾盂肾炎）所致。臆想打算东说念主员以为患者罹患进展风险较高的胃肠说念间质瘤，何况佩带PDGFRA基因变异。患者接管了手术，随后接管了伊马替尼治愈。经由一年的治愈，莫得复发的迹象。
参考文件：
Santos Ikaiyun.com, Simão MI, Lúcio MJ, Santos MO, Sacramento G, Cabral CI, Vaz J. Acute Pyelonephritis and an Incidental Diagnosis. Cureus. 2024 Feb 19;16(2):e54446. doi: 10.7759/cureus.54446. PMID: 38510889; PMCID: PMC10951936.
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